État des lieux du développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares

Hémophilie: état des lieux dans un service de pédiatrie dans la région de l'oriental du Maroc

Pour les pays en voie de développement, l'hémophilie continue d'être une maladie de conséquence médicale et sociale désastreuse. Le but de ce travail est d'analyser le suivi d'une cohorte de patients hémophiles. Patients et méthodes : étude prospective étalée sur deux années et menée au centre référent d'hémophilie dans la région de l'orient du Maroc. Ont été inclus tous les patients présentant...

La dysplasie fibreuse: état des lieux

La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu fibreux renfermant une ostéogenèse immature. Elle est due à une mutation du gène GNAS 1sur le chromosome 20q13, une mutation activatrice de la sous-unité α de la protéine G. C'est une pathologie qui est le plus souvent silencieuse, de découverte fortuite sur ...

Un outil de visualisation de classifications et d'intégration de données phénotypiques et génétiques pour faciliter le codage des maladies rares

Establishing the diagnosis and coding for a rare disease (RD) needs to characterize multiple information including patient's phenotype and genotype. A major barrier to coding is a lack of consolidation of such information, scattered in several resources such as Orphanet, OMIM or HPO. We developed a web portal, Linking Open data for RD (LORD), offering an integrated view of 8,336 RDs linked to m...

Evaluation de la validité de la simulation dans le cadre du développement des systèmes embarqués

ion Périmètre Exactitude Relation Architecture Donnée Calcul Temps

Serodifferenciation des Variantes du Virus de la Fièvre Aphteuse par la Technique des Plages-Méthode de Wecker